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AragónLa Universidad de Zaragoza descubre un nuevo tratamiento para la enfermedad de la "prueba del talón"
Redacción (NJ) (Jul 03, 2008) Aragón
La Universidad de Zaragoza ha descubierto un nuevo tratamiento para la fenilcetonuria, la enfermedad de la 'prueba del talón', una patología infantil hereditaria, metabólica, progresiva y severa, que puede llegar a producir retraso mental. Este nuevo tratamiento permite mejorar sustancialmente la calidad de vida del paciente, aunque todavía no tiene cura.

La investigación, que ha durado tres años, ha sido desarrollada por los profesores Javier Sancho, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, y del Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI) de la Universidad de Zaragoza, y Aurora Martínez, de la Universidad de Bergen (Noruega).

La fenilcetonuria es una enfermedad genética, que se traspasa de padres a hijos, es de tipo oligofrénico y aparece cuando el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina. La enfermedad está provocada por mutaciones genéticas que dañan a la enzima fenilalanina hidroxilasa, haciéndola inestable.

En los primeros meses de vida, los niños que padecen esta enfermedad parecen estar sanos. Entre los tres y los seis meses pierden el interés por el entorno, y al año se evidencia un retraso importante en su desarrollo. Los síntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo autista, convulsiones.

El objetivo de la investigación es que los enfermos no tengan que depender de esta dieta. Los investigadores han descubierto unos compuestos químicos, que equilibran la enzima que provoca la enfermedad. La revista científica 'The Journal of Clinical Investigation', publicada por la American Society of Clinical investigation, publica en su edición de julio los resultados de esta investigación.


  
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